x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

TMPRSS6 - transmembrane serine protease 6

  • Sinónimos : FLJ30744, matriptase-2, MT2
  • Símbolos y nombres anteriores : transmembrane protease, serine 6
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 22q12.3
  • OMIM: 609862
  • HGNC: 16517
  • UniProtKB: Q8IU80
  • Genatlas: TMPRSS6
  • GenCC: TMPRSS6
  • Ensembl: ENSG00000187045
  • IUPHAR-DB: 2422
  • Reactome: Q8IU80
  • LOVD: TMPRSS6

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome IRIDA ORPHA:209981
  : Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético