Orphanet: TERF1 interacting nuclear factor 2

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TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2

Sinónimos : TIN2
Símbolos y nombres anteriores : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 14q12
OMIM: 604319
HGNC: 11824
UniProtKB: Q9BSI4
Genatlas: TINF2
GenCC: TINF2
Ensembl: ENSG00000092330
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BSI4
LOVD: TINF2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Disqueratosis congénita ORPHA:1775
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson ORPHA:3322
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Revesz ORPHA:3088

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (22)

Investigación para este gen

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