Búsqueda de un gen
PNPLA6 - patatin like phospholipase domain containing 6
- Sinónimos : iPLA2delta, neuropathy target esterase, NTE, SPG39, SWS, sws
- Símbolos y nombres anteriores : patatin-like phospholipase domain containing 6
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19p13.2
- OMIM: 603197
- HGNC: 16268
- UniProtKB: Q8IY17
- Genatlas: PNPLA6
- GenCC: PNPLA6
- Ensembl: ENSG00000032444
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8IY17
- LOVD: PNPLA6
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 39
ORPHA:139480 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo
ORPHA:1173 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea
ORPHA:1180 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Laurence-Moon
ORPHA:2377 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
ORPHA:3363

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético