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SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1
- Sinónimos : DYT18, DYT9
- Símbolos y nombres anteriores : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 1p34.2
- OMIM: 138140
- HGNC: 11005
- UniProtKB: P11166
- Genatlas: SLC2A1
- Ensembl: ENSG00000117394
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11166
- LOVD: SLC2A1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
ORPHA:53583 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
ORPHA:168577 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
ORPHA:98811 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Epilepsia de ausencia infantil
ORPHA:64280 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
ORPHA:71277
: VerificadoInformación adicional
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