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HNF1B - HNF1 homeobox B
- Sinónimos : hepatocyte nuclear factor 1 beta, HNF1beta, HNF1ß, LFB3, MODY5, VHNF1
- Símbolos y nombres anteriores : TCF2, transcription factor 2, hepatic; LF-B3; variant hepatic nuclear factor
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 17q12
- OMIM: 189907
- HGNC: 11630
- UniProtKB: P35680
- Genatlas: HNF1B
- GenCC: HNF1B
- Ensembl: ENSG00000275410
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35680
- LOVD: HNF1B
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia renal bilateral
ORPHA:93173 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia renal unilateral
ORPHA:93172 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B
ORPHA:93111 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Espongiosis medular renal
ORPHA:1309 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Riñón displásico multiquístico bilateral
ORPHA:97364 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Riñón displásico multiquístico unilateral
ORPHA:97363 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
ORPHA:2578 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 17q12
ORPHA:261265 - Factor importante de susceptibilidad en Cáncer de próstata, forma familiar
ORPHA:1331
: VerificadoInformación adicional
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