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TMEM43 - transmembrane protein 43
- Sinónimos : DKFZp586G1919, LUMA, MGC3222
- Símbolos y nombres anteriores : ARVD5, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 3p25.1
- OMIM: 612048
- HGNC: 28472
- UniProtKB: Q9BTV4
- Genatlas: TMEM43
- GenCC: TMEM43
- Ensembl: ENSG00000170876
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BTV4
- LOVD: TMEM43
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
ORPHA:98853 
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ORPHA:293910 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo
ORPHA:293888 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
ORPHA:293899
: VerificadoInformación adicional
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