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CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A
- Sinónimos : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
- Símbolos y nombres anteriores : _
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 4p15.32
- OMIM: 612013
- HGNC: 29253
- UniProtKB: Q9P2K1
- Genatlas: CC2D2A
- GenCC: CC2D2A
- Ensembl: ENSG00000048342
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P2K1
- LOVD: CC2D2A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Retinosis pigmentaria
ORPHA:791 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con defecto hepático
ORPHA:1454 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
ORPHA:2318 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Meckel
ORPHA:564
: VerificadoInformación adicional
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