Búsqueda de un gen
EHHADH - enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : 'enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase', ECHD, Enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 3q27.2
- OMIM: 607037
- HGNC: 3247
- UniProtKB: Q08426
- Genatlas: EHHADH
- GenCC: EHHADH
- Ensembl: ENSG00000113790
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q08426
- LOVD: EHHADH
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Deficiencia de enzima bifuncional
ORPHA:300 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Fanconi primario renotubular
ORPHA:3337

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético