Orphanet: alpha methylacyl CoA racemase

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AMACR - alpha-methylacyl-CoA racemase

Sinónimos : P504S, RACE
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 5p13.2
OMIM: 604489
HGNC: 451
UniProtKB: Q9UHK6
Genatlas: AMACR
Ensembl: ENSG00000242110
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9UHK6
LOVD: AMACR

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4 ORPHA:79095

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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