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MT-ATP8 - mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- Sinónimos : A6L, ATP8, mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L, URFA6L
- Símbolos y nombres anteriores : ATP synthase 8, MTATP8, mitochondrially encoded ATP synthase 8
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : mitochondria
- OMIM: 516070
- HGNC: 7415
- UniProtKB: P03928
- Genatlas: MT-ATP8
- GenCC: MT-ATP8
- Ensembl: ENSG00000228253
- IUPHAR-DB: 809
- Reactome: P03928
- LOVD: MT-ATP8
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Deficiencia aislada de ATP sintasa
ORPHA:254913 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
ORPHA:397750 - Gen candidato ensayado en Síndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480

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