Búsqueda de un gen
TWNK - twinkle mtDNA helicase
- Sinónimos : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
- Símbolos y nombres anteriores : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 10q24.31
- OMIM: 606075
- HGNC: 1160
- UniProtKB: Q96RR1
- Genatlas: C10orf2
- Ensembl: ENSG00000107815
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96RR1
- LOVD: TWNK
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa de inicio en la lactancia
ORPHA:1186 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
ORPHA:254892 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
ORPHA:363534 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Perrault
ORPHA:2855 - Gen candidato ensayado en Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
ORPHA:70595

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético