x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

TWNK - twinkle mtDNA helicase

  • Sinónimos : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
  • Símbolos y nombres anteriores : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 10q24.31
  • OMIM: 606075
  • HGNC: 1160
  • UniProtKB: Q96RR1
  • Genatlas: C10orf2
  • Ensembl: ENSG00000107815
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96RR1
  • LOVD: TWNK

Listado de enfermedades

  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento