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TWNK - twinkle mtDNA helicase
- Sinónimos : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
- Símbolos y nombres anteriores : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 10q24.31
- OMIM: 606075
- HGNC: 1160
- UniProtKB: Q96RR1
- Genatlas: C10orf2
- Ensembl: ENSG00000107815
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96RR1
- LOVD: TWNK
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia espinocerebelosa de inicio en la lactancia
ORPHA:1186 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
ORPHA:254892 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
ORPHA:363534 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Perrault
ORPHA:2855 - Gen candidato ensayado en Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
ORPHA:70595
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
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