Orphanet: phosphodiesterase 6H
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PDE6H - phosphodiesterase 6H

  • Sinónimos : retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
  • Símbolos y nombres anteriores : phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 12p12.3
  • OMIM: 601190
  • HGNC: 8790
  • UniProtKB: Q13956
  • Genatlas: PDE6H
  • Ensembl: ENSG00000139053
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PDE6H

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Acromatopsia ORPHA:49382
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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