Orphanet: FAST kinase domains 2

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FASTKD2 - FAST kinase domains 2

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : KIAA0971
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2q33.3
OMIM: 612322
HGNC: 29160
UniProtKB: Q9NYY8
Genatlas: FASTKD2
Ensembl: ENSG00000118246
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FASTKD2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2 ORPHA:166105

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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