Orphanet: ADAMTS like 2

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ADAMTSL2 - ADAMTS like 2

Sinónimos : KIAA0605
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 9q34.2
OMIM: 612277
HGNC: 14631
UniProtKB: Q86TH1
Genatlas: ADAMTSL2
GenCC: ADAMTSL2
Ensembl: ENSG00000197859
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q86TH1
LOVD: ADAMTSL2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia geleofísica ORPHA:2623
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis ORPHA:1901

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (27)

Investigación para este gen

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