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DYNC2H1 - dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- Sinónimos : DHC1b, DHC2, DYH1B, hdhc11
- Símbolos y nombres anteriores : DNCH2, dynein, cytoplasmic, heavy polypeptide 2
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 11q22.3
- OMIM: 603297
- HGNC: 2962
- UniProtKB: Q8NCM8
- Genatlas: DYNC2H1
- Ensembl: ENSG00000187240
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NCM8
- LOVD: DYNC2H1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan
ORPHA:93270 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Jeune
ORPHA:474 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski
ORPHA:93269 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff
ORPHA:93271
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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