Búsqueda de un gen
DICER1 - dicer 1, ribonuclease III
- Sinónimos : Dicer, dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease, HERNA, K12H4.8-LIKE, KIAA0928
- Símbolos y nombres anteriores : Dicer1, Dcr-1 homolog (Drosophila), MNG1, dicer 1, ribonuclease type III, multinodular goitre 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 14q32.13
- OMIM: 606241
- HGNC: 17098
- UniProtKB: Q9UPY3
- Genatlas: DICER1
- Ensembl: ENSG00000100697
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPY3
- LOVD: DICER1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar
ORPHA:284343 
- Mutaciones somáticas causantes de enfermedad en Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms
ORPHA:404476 - Factor importante de susceptibilidad en Bocio multinodular familiar
ORPHA:276399 - Factor importante de susceptibilidad en Ginandroblastoma
ORPHA:99914 - Factor importante de susceptibilidad en Tumor maligno de células de la granulosa de ovario
ORPHA:99915 - Factor importante de susceptibilidad en Tumor maligno de las células de Sertoli-Leydig de ovario
ORPHA:99916
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético