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SLC1A3 - solute carrier family 1 member 3
- Sinónimos : EA6, EAAT1, GLAST, glutamate transporter variant EAAT1ex9skip
- Símbolos y nombres anteriores : solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 5p13.2
- OMIM: 600111
- HGNC: 10941
- UniProtKB: P43003
- Genatlas: SLC1A3
- Ensembl: ENSG00000079215
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43003
- LOVD: SLC1A3
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Ataxia episódica tipo 6
ORPHA:209967 
- Gen candidato ensayado en Hemiplejía alternante de la infancia
ORPHA:2131
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
Investigación para este gen
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