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TMEM216 - transmembrane protein 216
- Sinónimos : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Símbolos y nombres anteriores : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 11q13.1
- OMIM: 613277
- HGNC: 25018
- UniProtKB: Q9P0N5
- Genatlas: TMEM216
- GenCC: TMEM216
- Ensembl: ENSG00000187049
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
ORPHA:2318 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Meckel
ORPHA:564 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome orofaciodigital tipo 6
ORPHA:2754
: VerificadoInformación adicional
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