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CLCN2 - chloride voltage-gated channel 2
- Sinónimos : CLC2, ClC-2, EJM6
- Símbolos y nombres anteriores : Chloride channel 2, chloride channel 2, chloride channel, voltage-sensitive 2
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 3q27.1
- OMIM: 600570
- HGNC: 2020
- UniProtKB: P51788
- Genatlas: CLCN2
- GenCC: CLCN2
- Ensembl: ENSG00000114859
- IUPHAR-DB: 699
- Reactome: P51788
- LOVD: CLCN2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hiperaldosteronismo familiar tipo II
ORPHA:404 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca
ORPHA:363540 - Factor importante de susceptibilidad en Epilepsia mioclónica juvenil
ORPHA:307

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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