Orphanet: transmembrane and coiled coil domains 1

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TMCO1 - transmembrane and coiled-coil domains 1

Sinónimos : Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel, HP10122
Símbolos y nombres anteriores : TMCC4, transmembrane and coiled-coil domains 4
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 1q24.1
OMIM: 614123
HGNC: 18188
UniProtKB: Q9UM00
Genatlas: TMCO1
GenCC: TMCO1
Ensembl: ENSG00000143183
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: TMCO1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Displasia cerebro-facio-torácica ORPHA:1394

: Verificado

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