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BAAT - bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
- Sinónimos : BAT, glycine N-choloyltransferase
- Símbolos y nombres anteriores : bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase), bile acid Coenzyme A:amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 9q31.1
- OMIM: 602938
- HGNC: 932
- UniProtKB: Q14032
- Genatlas: BAAT
- Ensembl: ENSG00000136881
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14032
- LOVD: BAAT
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Hipercolanemia familiar
ORPHA:238475

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
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