Orphanet: RNA, U4atac small nuclear U12 dependent splicing

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RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)

Sinónimos : RNU4ATAC1, U4atac
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : ARN no-codificante
Localización cromosómica : 2q14.2
OMIM: 601428
HGNC: 34016
UniProtKB: -
Genatlas: RNU4ATAC
GenCC: RNU4ATAC
Ensembl: ENSG00000264229
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RNU4ATAC

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Lowry-Wood ORPHA:1824
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Roifman ORPHA:353298
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III ORPHA:2636

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (36)

Investigación para este gen

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