Orphanet: alanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
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AARS2 - alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

  • Sinónimos : alanine tRNA ligase 2, mitochondrial, bA444E17.1, KIAA1270
  • Símbolos y nombres anteriores : AARSL, alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative), alanyl-tRNA synthetase like
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 6p21.1
  • OMIM: 612035
  • HGNC: 21022
  • UniProtKB: Q5JTZ9
  • Genatlas: AARS2
  • Ensembl: ENSG00000124608
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q5JTZ9
  • LOVD: AARS2

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


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