Orphanet: dolichyl phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
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DPM3 - dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

  • Sinónimos : DPM synthase complex subunit, MGC125904, MGC125905, MGC34275
  • Símbolos y nombres anteriores : dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 1q22
  • OMIM: 605951
  • HGNC: 3007
  • UniProtKB: Q9P2X0
  • Genatlas: DPM3
  • Ensembl: ENSG00000179085
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9P2X0
  • LOVD: DPM3

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en DPM3-CDG ORPHA:263494
  : Verificado

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