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DYRK1A - dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : DYRK, DYRK1, MNBH, dual specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A, dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 21q22.13
- OMIM: 600855
- HGNC: 3091
- UniProtKB: Q13627
- Genatlas: DYRK1A
- GenCC: DYRK1A
- Ensembl: ENSG00000157540
- IUPHAR-DB: 2009
- Reactome: Q13627
- LOVD: DYRK1A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A
ORPHA:464311 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2
ORPHA:268261

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