Orphanet: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

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DYRK1A - dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Sinónimos :
Símbolos y nombres anteriores : DYRK, DYRK1, MNBH, dual specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A, dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 21q22.13
OMIM: 600855
HGNC: 3091
UniProtKB: Q13627
Genatlas: DYRK1A
GenCC: DYRK1A
Ensembl: ENSG00000157540
IUPHAR-DB: 2009
Reactome: Q13627
LOVD: DYRK1A

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A ORPHA:464311
Efecto en el fenotipo de Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2 ORPHA:268261

: Verificado

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