Orphanet: tectonic family member 1

Búsqueda de un gen

TCTN1 - tectonic family member 1

Sinónimos : FLJ21127, JBTS13, TECT1
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 12q24.11
OMIM: 609863
HGNC: 26113
UniProtKB: Q2MV58
Genatlas: TCTN1
GenCC: TCTN1
Ensembl: ENSG00000204852
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2MV58
LOVD: TCTN1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert ORPHA:475
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Meckel ORPHA:564

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (10)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético