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TMEM237 - transmembrane protein 237
- Sinónimos : JBTS14
- Símbolos y nombres anteriores : ALS2CR4, amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 4
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 2q33.1
- OMIM: 614423
- HGNC: 14432
- UniProtKB: Q96Q45
- Genatlas: TMEM237
- GenCC: TMEM237
- Ensembl: ENSG00000155755
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: TMEM237
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert
ORPHA:475 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
ORPHA:2318 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Joubert con enfermedad renal
ORPHA:220497 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Meckel
ORPHA:564

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
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