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MAFB - MAF bZIP transcription factor B
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : KRML, Kreisler (mouse) maf-related leucine zipper homolog, v-maf avian musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 20q12
- OMIM: 608968
- HGNC: 6408
- UniProtKB: Q9Y5Q3
- Genatlas: MAFB
- Ensembl: ENSG00000204103
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y5Q3
- LOVD: MAFB
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
ORPHA:2774 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de retracción de Duane con sordera congénita
ORPHA:529574 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de retracción de Duane
ORPHA:233
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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