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CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Sinónimos : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Símbolos y nombres anteriores : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 7p21.2
- OMIM: 614631
- HGNC: 37276
- UniProtKB: A4D126
- Genatlas: ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl: ENSG00000214960
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CRPPA
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
ORPHA:588 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
ORPHA:370980 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD
ORPHA:352479 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899
: VerificadoInformación adicional
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