Orphanet: dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

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DACT1 - dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Sinónimos : DAPPER, DAPPER1, FRODO, HDPR1, THYEX3
Símbolos y nombres anteriores : Dapper homolog 1, antagonist of beta-catenin (xenopus), Dapper, antagonist of beta-catenin, homolog 1 (Xenopus laevis)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 14q23.1
OMIM: 607861
HGNC: 17748
UniProtKB: Q9NYF0
Genatlas: DACT1
Ensembl: ENSG00000165617
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NYF0
LOVD: DACT1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Encefalocele occipital ORPHA:268823
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Townes-Brocks ORPHA:857
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Craneorraquisquisis ORPHA:63260

: Verificado

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