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KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Sinónimos : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Símbolos y nombres anteriores : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 9q34.3
- OMIM: 608167
- HGNC: 18865
- UniProtKB: Q5JUK3
- Genatlas: KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Ensembl: ENSG00000107147
- IUPHAR-DB: 385
- Reactome: -
- LOVD: KCNT1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante
ORPHA:98784 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Epilepsia focal migratoria maligna del lactante
ORPHA:293181
: VerificadoInformación adicional
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