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PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Sinónimos : dJ50J22.1, FLJ38755
- Símbolos y nombres anteriores : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6p21.31
- OMIM: 612121
- HGNC: 21246
- UniProtKB: Q8N8W4
- Genatlas: PNPLA1
- GenCC: PNPLA1
- Ensembl: ENSG00000180316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PNPLA1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
ORPHA:79394 
: VerificadoInformación adicional
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