Búsqueda de un gen
PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Sinónimos : dJ50J22.1, FLJ38755
- Símbolos y nombres anteriores : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6p21.31
- OMIM: 612121
- HGNC: 21246
- UniProtKB: Q8N8W4
- Genatlas: PNPLA1
- Ensembl: ENSG00000180316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PNPLA1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
ORPHA:79394 
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético