Búsqueda de un gen
PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Sinónimos : dJ50J22.1, FLJ38755
- Símbolos y nombres anteriores : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6p21.31
- OMIM: 612121
- HGNC: 21246
- UniProtKB: Q8N8W4
- Genatlas: PNPLA1
- GenCC: PNPLA1
- Ensembl: ENSG00000180316
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PNPLA1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
ORPHA:79394

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético