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TRAPPC11 - trafficking protein particle complex subunit 11
- Sinónimos : FLJ12716, foie gras homolog (zebrafish), foigr, gry, gryzun homolog (Drosophila)
- Símbolos y nombres anteriores : C4orf41, chromosome 4 open reading frame 41, trafficking protein particle complex 11
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 4q35.1
- OMIM: 614138
- HGNC: 25751
- UniProtKB: Q7Z392
- Genatlas: TRAPPC11
- GenCC: TRAPPC11
- Ensembl: ENSG00000168538
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z392
- LOVD: TRAPPC11
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11
ORPHA:369840 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal
ORPHA:369847 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome triple A
ORPHA:869

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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