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USP9X - ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- Sinónimos : DFFRX, FAF, MRX99
- Símbolos y nombres anteriores : ubiquitin specific peptidase 9, X-linked (fat facets-like, Drosophila), ubiquitin specific protease 9, X chromosome (fat facets-like Drosophila), ubiquitin specific protease 9, X-linked (fat facets-like, Drosophila)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp11.4
- OMIM: 300072
- HGNC: 12632
- UniProtKB: Q93008
- Genatlas: USP9X
- GenCC: USP9X
- Ensembl: ENSG00000124486
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q93008
- LOVD: USP9X
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
ORPHA:777 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual
ORPHA:480880

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