Búsqueda de un gen
CEP83 - centrosomal protein 83
- Sinónimos : NPHP18, NY-REN-58
- Símbolos y nombres anteriores : CCDC41, centrosomal protein 83kDa, coiled-coil domain containing 41
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 12q22
- OMIM: 615847
- HGNC: 17966
- UniProtKB: Q9Y592
- Genatlas: CEP83
- GenCC: CEP83
- Ensembl: ENSG00000173588
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y592
- LOVD: CEP83
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Nefronoptisis infantil
ORPHA:93591

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético