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TSR2 - TSR2 ribosome maturation factor
- Sinónimos : DT1P1A10, escortin, RP1-112K5.2, WGG1, WGG motif containing 1
- Símbolos y nombres anteriores : TSR2, 20S rRNA accumulation, homolog (S. cerevisiae), TSR2, ribosome maturation factor
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp11.22
- OMIM: 300945
- HGNC: 25455
- UniProtKB: Q969E8
- Genatlas: -
- Ensembl: ENSG00000158526
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q969E8
- LOVD: TSR2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Anemia de Blackfan-Diamond
ORPHA:124 
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
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