Orphanet: heat shock protein family A Hsp70 member 9

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HSPA9 - heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Sinónimos : 75 kDa glucose-regulated protein, GRP75, mortalin, mortalin2, mot-2, mthsp75, PBP74, Stress-70 protein, mitochondrial
Símbolos y nombres anteriores : HSPA9B, heat shock 70kDa protein 9 (mortalin), heat shock 70kDa protein 9B (mortalin-2)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 5q31.2
OMIM: 600548
HGNC: 5244
UniProtKB: P38646
Genatlas: HSPA9
Ensembl: ENSG00000113013
IUPHAR-DB: -
Reactome: P38646
LOVD: HSPA9

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome EVEN-plus ORPHA:496751
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Anemia sideroblástica autosómica recesiva ORPHA:260305

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

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Investigación para este gen

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