Orphanet: ubiquitin like modifier activating enzyme 5

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UBA5 - ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Sinónimos : FLJ23251, UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
Símbolos y nombres anteriores : UBE1DC1, ubiquitin-activating enzyme E1-domain containing 1, ubiquitin-like modifier activating enzyme 5
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3q22.1
OMIM: 610552
HGNC: 23230
UniProtKB: Q9GZZ9
Genatlas: UBA5
GenCC: UBA5
Ensembl: ENSG00000081307
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9GZZ9
LOVD: UBA5

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Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz ORPHA:442835

: Verificado

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