Rechercher un gène
ABCB11 - ATP binding cassette subfamily B member 11
- Synonyme(s) : ABC16, ABC member 16, MDR/TAP subfamily, PFIC-2, PGY4, SPGP
- Anciens symbols et noms : ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11, BSEP, PFIC2, bile salt export pump, progressive familial intrahepatic cholestasis 2
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q31.1
- OMIM : 603201
- HGNC: 42
- UniProtKB: O95342
- Genatlas: ABCB11
- Ensembl: ENSG00000073734
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95342
- LOVD: ABCB11
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2
ORPHA:99961 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
ORPHA:79304 - Facteur de susceptibilité majeur dans Cholestase intrahépatique gestationnelle
ORPHA:69665
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.