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ABCC9 - ATP binding cassette subfamily C member 9
- Synonyme(s) : CMD1O, sulfonylurea receptor 2, SUR2
- Anciens symbols et noms : ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12p12.1
- OMIM : 601439
- HGNC: 60
- UniProtKB: O60706
- Genatlas: ABCC9
- Ensembl: ENSG00000069431
- IUPHAR-DB: 2746
- Reactome: O60706
- LOVD: ABCC9
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
ORPHA:154 
- Mutation germinale causale dans Ostéochondrodysplasie hypertrichotique type Cantu
ORPHA:1517 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde
ORPHA:966 - Mutation germinale causale dans Syndrome du faciès acromégaloïde
ORPHA:965 - Gène candidat testé dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Gène candidat testé dans Syndrome de Brugada
ORPHA:130
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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