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ACSL4 - acyl-CoA synthetase long chain family member 4
- Synonyme(s) : ACS4, LACS4, lignoceroyl-CoA synthase, long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
- Anciens symbols et noms : FACL4, MRX63, MRX68, fatty-acid-coenzyme a ligase, long-chain 4, mental retardation, x-linked 63, mental retardation, x-linked 68
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq23
- OMIM : 300157
- HGNC: 3571
- UniProtKB: O60488
- Genatlas: ACSL4
- Ensembl: ENSG00000068366
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O60488
- LOVD: ACSL4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
ORPHA:777 
- Rôle dans le phénotype de Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
ORPHA:86818
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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