Orphanet: activin A receptor like type 1
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ACVRL1 - activin A receptor like type 1

  • Synonyme(s) : activin receptor-like kinase 1, ALK1, HHT, HHT2
  • Anciens symbols et noms : ACVRLK1, ORW2, activin A receptor type II-like 1, activin A receptor type IL
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 12q13.13
  • OMIM : 601284
  • HGNC: 175
  • UniProtKB: P37023
  • Genatlas: ACVRL1
  • Ensembl: ENSG00000139567
  • IUPHAR-DB: 1784
  • Reactome: P37023
  • LOVD: ACVRL1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

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