Orphanet: procollagen lysine,2 oxoglutarate 5 dioxygenase 1
x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire

PLOD1 - procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

  • Synonyme(s) : LH1, lysyl hydroxlase 1
  • Anciens symbols et noms : LLH, PLOD, procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase (lysine hydroxylase, Ehlers-Danlos syndrome type VI)
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 1p36.22
  • OMIM : 153454
  • HGNC: 9081
  • UniProtKB: Q02809
  • Genatlas: PLOD1
  • Ensembl: ENSG00000083444
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q02809
  • LOVD: PLOD1

Liste de maladies

  : Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')


Informations complémentaires

Ressources médicales pour ce gène

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.