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SALL4 - spalt like transcription factor 4
- Synonyme(s) : dJ1112F19.1, ZNF797
- Anciens symbols et noms : Sal-like 4 (Drosophila), sal (Drosophila)-like 4
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 20q13.2
- OMIM : 607343
- HGNC: 15924
- UniProtKB: Q9UJQ4
- Genatlas: SALL4
- Ensembl: ENSG00000101115
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJQ4
- LOVD: SALL4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome acro-réno-oculaire
ORPHA:959 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Duane
ORPHA:233 - Mutation germinale causale dans Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:261647 - Mutation germinale causale dans Syndrome IVIC
ORPHA:2307 - Rôle dans le phénotype de Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
ORPHA:261638
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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