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SCN1B - sodium voltage-gated channel beta subunit 1
- Synonyme(s) :
- Anciens symbols et noms : 'sodium channel, voltage-gated, type I, beta', Sodium channel, voltage-gated, type I, beta, sodium channel, voltage gated, type I beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, beta polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 19q13.11
- OMIM : 600235
- HGNC: 10586
- UniProtKB: Q07699
- Genatlas: SCN1B
- GenCC: SCN1B
- Ensembl: ENSG00000105711
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07699
- LOVD: SCN1B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie épileptique infantile précoce
ORPHA:1934 
- Mutation germinale causale dans Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
ORPHA:36387 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de Dravet
ORPHA:33069 - Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
ORPHA:871 - Gène candidat testé dans Fibrillation auriculaire familiale
ORPHA:334 - Gène candidat testé dans Syndrome de Brugada
ORPHA:130
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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