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SLC25A22 - solute carrier family 25 member 22
- Synonyme(s) : EIEE3, FLJ13044, GC1, NET44
- Anciens symbols et noms : solute carrier family 25 (mitochondrial carrier: glutamate), member 22
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p15.5
- OMIM : 609302
- HGNC: 19954
- UniProtKB: Q9H936
- Genatlas: SLC25A22
- GenCC: SLC25A22
- Ensembl: ENSG00000177542
- IUPHAR-DB: 1058
- Reactome: Q9H936
- LOVD: SLC25A22
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie épileptique infantile précoce
ORPHA:1934 
- Mutation germinale causale dans Encéphalopathie myoclonique précoce
ORPHA:1935 - Mutation germinale causale dans Epilepsie focale migrante
ORPHA:293181
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
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