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ATRX - ATRX chromatin remodeler
- Synonyme(s) : RAD54 homolog (S. cerevisiae), XH2, XNP
- Anciens symbols et noms : JMS, Juberg-Marsidi syndrome, MRX52, RAD54, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 (S. cerevisiae) homolog), mental retardation, X-linked 52
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq21.1
- OMIM : 300032
- HGNC: 886
- UniProtKB: P46100
- Genatlas: ATRX
- Ensembl: ENSG00000085224
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P46100
- LOVD: ATRX
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
ORPHA:847 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Carpenter-Waziri
ORPHA:93973 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
ORPHA:93971 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Holmes-Gang
ORPHA:93970 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Juberg-Marsidi
ORPHA:93972 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Smith-Fineman-Myers
ORPHA:93974 - Mutation somatique causale dans Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
ORPHA:231401 - Gène candidat testé dans Tumeur neuroendocrine de l'estomac
ORPHA:100075
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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