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CASR - calcium sensing receptor
- Synonyme(s) : FHH, GPRC2A, NSHPT, severe neonatal hyperparathyroidism
- Anciens symbols et noms : HHC, HHC1, calcium-sensing receptor, hypocalciuric hypercalcemia 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3q13.33-q21.1
- OMIM : 601199
- HGNC: 1514
- UniProtKB: P41180
- Genatlas: CASR
- Ensembl: ENSG00000036828
- IUPHAR-DB: 54
- Reactome: P41180
- LOVD: CASR
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
ORPHA:93372 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
ORPHA:417 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Hypocalcémie autosomique dominante
ORPHA:428 - Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Bartter avec hypocalcémie
ORPHA:263417 - Gène candidat testé dans Pancréatite chronique héréditaire
ORPHA:676
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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