Orphanet: caveolin 3

Rechercher un gène

CAV3 - caveolin 3

Synonyme(s) : LGMD1C, LQT9, M-caveolin, VIP21, VIP-21
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 3p25.3
OMIM : 601253
HGNC: 1529
UniProtKB: P56539
Genatlas: CAV3
GenCC: CAV3
Ensembl: ENSG00000182533
IUPHAR-DB: -
Reactome: P56539
LOVD: CAV3

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase ORPHA:206599
Mutation germinale causale dans Myopathie distale type Tateyama ORPHA:488650
Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée ORPHA:155
Mutation germinale causale dans Rippling muscle disease ORPHA:97238
Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Romano-Ward ORPHA:101016

: Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (302)

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.