Orphanet: caveolin 3

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CAV3 - caveolin 3

Synonyme(s) : LGMD1C, LQT9, M-caveolin, VIP21, VIP-21
Anciens symbols et noms : _
Type : Gène avec produit protéique
Localisation chromosomique : 3p25.3
OMIM : 601253
HGNC: 1529
UniProtKB: P56539
Genatlas: CAV3
Ensembl: ENSG00000182533
IUPHAR-DB: -
Reactome: P56539
LOVD: CAV3

Liste de maladies

Mutation germinale causale dans Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase ORPHA:206599
Mutation germinale causale dans Myopathie distale type Tateyama ORPHA:488650
Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée ORPHA:155
Mutation germinale causale dans Rippling muscle disease ORPHA:97238
Mutation germinale causale (gain de fonction) dans Syndrome de Romano-Ward ORPHA:101016

: Vérifié

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Tests diagnostiques (292)

Activités de recherche sur ce gène

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