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CEP290 - centrosomal protein 290
- Synonyme(s) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Anciens symbols et noms : centrosomal protein 290kDa
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 12q21.32
- OMIM : 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65 
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
ORPHA:2318 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Meckel
ORPHA:564 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Senior-Loken
ORPHA:3156
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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